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No mesmo ano, a professora Maria da Graça Baruque iniciou sua tese de doutorado sobre este tipo de anemia, que foi desenvolvida no Laboratório de Imunologia Tumoral em colaboração com o Hospital de Clínicas de Curitiba (Centro de Medula Óssea), IFF/FIOCRUZ (Departamento de Genética Médica) e dois laboratórios da UFRJ.
A pesquisa de Baruque foi realizada com amostras de sangue de pacientes com Anemia de Fanconi (95 amostras), com idades variando de 3 a 32 anos, nas quais foram analisadas os aspectos de morte celular que, na medula estão relacionados com o processo de falência medular, mas que nos estudos com células do sangue periférico apresentavam relatos contraditórios.
— Analisamos o percentual de células em apoptose (morte celular), algumas proteínas pró e anti-apoptóticas nestas células, e níveis de citocinas pró e anti-inflamatórias no plasma destes pacientes, disse a professora.
Essa foi a maior demonstração já realizada para estudos com esta doença, afirmou Baruque. Segundo ela, foi possível verificar com essas amostras que a morte celular é maior para as células de sangue periférico, e está associada diretamente ao aumento de uma proteína pró-apoptótica (Bax) em 69% das porções de sangue analisadas, e indiretamente, a um receptor de morte celular (CD95) em 29% das amostras verificadas.

Medicação

A Anemia de Fanconi é uma doença genética que afeta todas as células de um indivíduo. Clinicamente, é um processo de falência medular (98% dos casos), que aparece entre cinco a sete anos de idade, podendo evoluir para mielodisplasia e mesmo leucemia mielóide aguda. Estes doentes têm alta predisposição ao desenvolvimento de tumores, sendo que 67% deles nascem com malformações, afirma a professora.
Segundo Maria da Graça, os pacientes com malformação podem ser submetidos a cirurgias corretivas, mas o comprometimento hematológico somente tem cura através do transplante de medula óssea. Aqueles que não possuírem doador compatível recebem transfusões e tratamento com anabolizante androgênio (Hemogenin) quando necessário.